آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری SMA یک بیماری ارثی است که بر اعصاب و عضلات تأثیر میگذارد و باعث ضعیفشدن فزاینده ماهیچهها میشود. بیشتر نوزادان و کودکان را تحتتأثیر قرار میدهد، اما میتواند در بزرگسالان نیز ایجاد شود. علائم و پیشآگهی بسته به نوع SMA متفاوت است. جایگزینی ژن و درمانهای اصلاحکننده بیماری امیدی را به وجود میآورد.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی SMA یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیفشدن و تحلیلرفتن عضلات میشود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلولهای عصبی را در نخاع از دست میدهند (به نام نورونهای حرکتی) که حرکت ماهیچهها را کنترل میکنند. بدون این نورونهای حرکتی، ماهیچهها سیگنالهای عصبی را دریافت نمیکنند که باعث حرکت عضلات میشود. کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی است که به معنای کوچکتر است. با SMA، برخی از عضلات به دلیل عدم استفاده کوچکتر و ضعیفتر میشوند.
شیوع آتروفی عضلانی نخاعی
تقریباً 10000 تا 25000 کودک و بزرگسال با SMA در ایالات متحده زندگی می کنند. این یک بیماری نادر است که از هر 6000 تا 10000 کودک یک نفر را مبتلا می کند. یک فرد مبتلا به SMA دو نسخه از یک ژن نورون حرکتی 1 (SMN1) ازدسترفته یا معیوب (جهشیافته) را به ارث میبرد. یک ژن معیوب از مادر و دیگری از پدر میآید. یک فرد بالغ میتواند یک نسخه از ژن معیوب ایجادکننده SMA داشته باشد و آن را نداند.
انواع آتروفی عضلانی نخاعی
چهار نوع اولیه SMA وجود دارد:
SMA نوع 1 (شدید)
حدود 60 درصد از افراد مبتلا به SMA دارای نوع 1 هستند که به آن بیماری Werdnig-Hoffman نیز گفته می شود. علائم در بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی نوزاد ظاهر می شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 در بلع و مکیدن مشکل دارند. آنها به نقاط عطف معمولی مانند بالا بردن سر یا نشستن نمی رسند. با ادامه ضعیف شدن ماهیچه ها، کودکان بیشتر مستعد عفونت های تنفسی و فروپاشی ریه ها (پنوموتوراکس) می شوند. اکثر کودکان مبتلا به نوع 1 SMA قبل از تولد دوم خود می میرند.
SMA نوع 2 (متوسط)
علائم نوع 2 SMA (که بیماری دوبوویتز نیز نامیده می شود) زمانی ظاهر می شود که کودک بین شش ماه تا 18 ماهه باشد. این نوع تمایل دارد اندام تحتانی را تحت تاثیر قرار دهد. کودکان مبتلا به SMA نوع 2 ممکن است بتوانند بنشینند اما نمی توانند راه بروند. اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع 2 تا بزرگسالی زندگی می کنند.
SMA نوع 3 (خفیف)
علائم نوع 3 SMA (که Kugelbert-Welander یا SMA با شروع نوجوانی نیز نامیده می شود) پس از 18 ماه اول زندگی کودک ظاهر می شود. برخی از افراد مبتلا به نوع 3 تا اوایل بزرگسالی علائم بیماری را ندارند. علائم نوع 3 شامل ضعف خفیف عضلانی، مشکل در راه رفتن و عفونت های مکرر تنفسی است. با گذشت زمان، علائم می تواند بر توانایی راه رفتن یا ایستادن تأثیر بگذارد. نوع 3 SMA طول عمر را به میزان قابل توجهی کاهش نمی دهد.
SMA نوع 4 (بزرگسال)
شکل نادر بزرگسالی SMA معمولاً تا اواسط دهه 30 ظاهر نمی شود. علائم ضعف عضلانی به کندی پیشرفت می کند، بنابراین اکثر افراد مبتلا به نوع 4 متحرک باقی می مانند و زندگی کاملی دارند.
علت آتروفی عضلانی ستون فقرات
افراد مبتلا به SMA یا بخشی از ژن SMN1 را ازدستدادهاند یا یک ژن تغییریافته (جهشیافته) دارند. یک ژن سالم SMN1 پروتئین SMN را تولید میکند. نورونهای حرکتی برای زندهماندن و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند. افراد مبتلا به SMA پروتئین SMN کافی تولید نمیکنند و بنابراین نورونهای حرکتی کوچک میشوند و میمیرند. در نتیجه، مغز نمیتواند حرکات ارادی، بهویژه حرکت در سر، گردن، بازوها و پاها را کنترل کند.
افراد همچنین دارای ژن SMN2 هستند که مقدار کمی پروتئین SMN را تولید میکند. یک فرد ممکن است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 داشته باشد. داشتن چندین نسخه از ژن SMN2 معمولاً منجر به علائم SMA کمتر شدید میشود؛ زیرا ژنهای اضافی پروتئین SMN1 ازدسترفته را تشکیل میدهند. بهندرت، جهشهای ژن غیر SMN (غیر کروموزوم 5) باعث SMA می شود.
علائم SMA
علائم SMA بسته به نوع آن متفاوت است. بهطورکلی، افراد مبتلا به SMA کاهش تدریجی کنترل، حرکت و قدرت عضلانی را تجربه میکنند. ازدستدادن عضلات با افزایش سن بدتر میشود. این بیماری تمایل دارد بهشدت عضلات نزدیک به تنه و گردن را تحتتأثیر قرار دهد. برخی از افراد مبتلا به SMA هرگز راه نمیروند، نمینشینند و نمیایستند. برخی دیگر بهتدریج توانایی خود را برای انجام این اعمال از دست میدهند.
آتروفی عضلانی نخاعی یا اس ام ای چگونه تشخیص داده میشود؟
برخی از علائم SMA شبیه علائم ناشی از اختلالات عصبی عضلانی مانند دیستروفی عضلانی است. برای یافتن علت علائم، پزشک شما یک معاینه فیزیکی انجام میدهد و یک سابقه پزشکی دریافت میکند. پزشک شما همچنین ممکن است یک یا چند مورد از این آزمایشها را برای تشخیص SMA تجویز کند:
آزمایش خون: آزمایش خون آنزیمی و پروتئینی میتواند سطوح بالای کراتین کیناز را بررسی کند. ضعیفشدن عضلات این آنزیم را وارد جریان خون میکند.
آزمایش ژنتیکی SMA : این آزمایش خون مشکلات مربوط به ژن SMN1 را شناسایی میکند. بهعنوان یک ابزار تشخیصی، آزمایش ژنتیکی 95 درصد در یافتن ژن تغییر یافته SMN1 مؤثر است. برخی از ایالت ها برای SMA به عنوان بخشی از غربالگری های معمول نوزادان آزمایش می کنند.
تست هدایت عصبی: الکترومیوگرام (EMG) فعالیت الکتریکی عصبها و اعصاب را اندازهگیری میکند.
بیوپسی عضلانی: بهندرت، پزشک ممکن است بیوپسی عضله را انجام دهد. این روش شامل برداشتن مقدار کمی از بافت عضلانی و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی است. بیوپسی میتواند آتروفی یا ازدستدادن عضله را نشان دهد.
آیا آتروفی عضلانی ستون فقرات در دوران بارداری قابلتشخیص است؟
اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی ابتلا به SMA دارید، آزمایشهای دوران بارداری میتواند تشخیص دهد که آیا جنین درحالرشد به این بیماری مبتلا است یا خیر. این آزمایشها خطر سقطجنین را کمی افزایش میدهد. تستهای قبل از تولد برای SMA عبارتاند از:
- آمنیوسنتز: در طول آمنیوسنتز، متخصص زنان و زایمان یک سوزن نازک را وارد شکم شما میکند تا مقدار کمی مایع را از کیسه آمنیوتیک خارج کند. یک متخصص آزمایشگاه (پاتولوژیست) مایع را از نظر SMA بررسی میکند. این آزمایش بعد از هفته چهاردهم بارداری انجام میشود.
- نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS): متخصص زنان و زایمان شما نمونه بافت کوچکی را از جفت از طریق دهانه رحم یا معده شما خارج میکند. آسیبشناس نمونه را از نظر SMA بررسی میکند. CVS میتواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود.
آتروفی عضلانی نخاعی چگونه مدیریت یا درمان میشود؟
درمانی برای SMA وجود ندارد. درمانها به نوع SMA و علائم بستگی دارد. بسیاری از افراد مبتلا به SMA از فیزیوتراپی و کاردرمانی و وسایل کمکی مانند بریس های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچر بهره میبرند.
این درمانها همچنین ممکن است کمک کند:
- درمان اصلاحکننده بیماری: این داروها تولید پروتئین SMN را تحریک میکنند. Nusinersen (Spinraza®) FDA برای کودکان و بزرگسالان تأیید شده است. پزشک شما دارو را به فضای اطراف کانال نخاعی تزریق میکند. یک داروی متفاوت، ریسداپلام (Evrysdi®)، به بزرگسالان و کودکان بزرگتر از دو ماه کمک میکند. افراد روزانه ریسداپلام را از راه خوراکی (خوراکی) مصرف میکنند.
- درمان جایگزینی ژن: کودکان کمتر از دو سال ممکن است از تزریق داخل وریدی onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) بهرهمند شوند. این درمان یک ژن SMN1 ازدسترفته یا معیوب را با یک ژن فعال جایگزین میکند.
مطالبی که در این مقاله برای شما گفتیم صرفا برای آشنایی بیشتر با بیماری اس ام ای یا SMA و درمان آن است. بنابراین بهتر است در اسرع وقت به کلینیک های ارتوپدی مراجعه کنید. شما میتوانید از طریق بله و تلگرام کلینیک ارتوپدی فنی ارتوپدیک لند با کارشناسان ما به صورت کاملا رایگان مشورت کنید.
من آزاده شاهینی متولد سال ۱۳۷۵ در گرگان هستم. در سال ۱۳۹۵ در رشته ارتوز پروتز در دانشگاه علوم توانبخشی در تهران پذیرفته شدم و پس از تحصیل در مقطع ارشد، در سال ۱۴۰۲ وارد مقطع دکتری ارتوز پروتز در دانشگاه ایران شدم. در طی این سالها به معاینه و ارزیابی و پژوهش در حیطه ی مشکلات کف پا پرداختم.